2017年10月

Q9ヵ月の男児。胎児期より不整脈を指摘されていた。在胎37週6日、出生時体重2732g、Apgar score 8/9点で出生した。日齢16から不整脈を認めたが、自然に軽快したため、経過を観察されていた。2時間前から突然不機嫌となり、頭部の発汗も認め、救急搬送され、入院した。来院時の心電図を示す。
正しいのはどれか。2つ選べ。

1. 心房期外収縮
2. QT延長症候群
3. Brugada症候群
4. 2度房室ブロック
5. 不整脈原性右室心筋症

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【解答】

2、4

【解説】

心電図はHR 63bpm洞調律で、II誘導でQRSの上行脚にP波を認め2:1 房室ブロックである。QT時間は 560msec、QTc(Bazett) 570msec, QTc(Fridericia) 570msec と延長しているために、P波が心室に伝導できず、機能的房室ブロックとなっている。本例はメキシレチン0.5mg/kg/hrの投与を持続していたところ、夜間突然1：1伝導となった。ホルター心電図では図1に示すように交代性T波変化を認めた。後日、DDDペースメーカ植込みを行った。ペースメーカの記録では、torsade de pointesが記録されている（図2）。QT延長症候群には、表1に示す多くの遺伝子型が報告されている。本例で遺伝子検査を行ったが、遺伝子異常は認められなかった。QT延長症候群は表2に示すSchwartz scoreにより診断する。本例では、QTc(Bazett) 570ms、torsade de pointes、交代性T波変化、年齢不相応の徐脈を認め、Schwartz score 5.5点でQT延長症候群の確定診断がつく。乳児期に発生するQT延長症候群は房室ブロックの発生が多い点が、成人期のQT延長症候群と異なる。治療としては、ß遮断薬が主であるが、メキシレチン、ペースメーカ植え込み、植込み型除細動器(ICD)植込みなどが行われる。

表１　QT延長症候群と遺伝子型

サブタイプ	遺伝子座	遺伝子	蛋白	イオン電流	遺伝形式
LQT1	11p15.5	KCNQ1	KV7.1α (KVLQT1)	IKs↓	AD
LQT2	7q35	KCNH2	KV11.1α (HERG)	IKr↓	AD
LQT3	3p21	SCN5A	NaV1.5α	INa↑	AD
LQT4	4q25	ANK2	Ankyrin-B	INCX↓, INa-K↓	AD
LQT5	21q22.1	KCNE1	minKß	IKs↓	AD
LQT6	21q22.1	KCNE2	MiRP1ß	IKr↓	AD
LQT7(ATS)	17p23	KCNJ2	Kir2.1α	IK1↓	AD
LQT8(TS)	12p13.3	CACNA1C	CaV 1.2 α1c	ICa-L↑	de novo
LQT9	3p25	CAV3	Caveolin-3	INa↑	?
LQT10	11q23.3	SCN4B	NaV1.5 ß4	INa↑	AD
LQT11	7q21	AKAP9	Yotiao	IKs↓	AD
LQT12	20q11.2	SNTA1	α1-syntrophin	INa↑	?
LQT13	11q15.5	KCNJ5	Kir3.4	IK,ACh↓	AD
LQT14	14q32.11	CALM1	CaM	ICa-L↑	AD
LQT15	2p21	CALM2	CaM	ICa-L↑	AD
JLN1	11p15.5	KCNQ1	KV7.1α	Iks↓	AR
JLN2	21q22.1	KCNE1	minKß	IKs↓	AR

AD: 常染色体優性遺伝, de novo:孤発性, AR: 常染色体劣性遺伝, ATS: Andersen-Tawil症候群, TS: Timothy症候群

表2　Schwartz score

心電図所見	点数
A. QTc (Bazett)
≧480 ms	3
460 – 479 ms	2
450 – 459 ms (男)	1
B. 運動負荷4分後の
QTc ≥ 480 ms	1
C. torsade de pointes	2
D. 交代性T波変化	1
E. notched T波	1
(3つの誘導)
F. 年齢不相応の徐脈	0.5
臨床歴	点数
A. 失神
ストレスに伴う	2
ストレスに伴わない	1
B. 先天性聾	0.5
家族歴	点数
A. 確実なQT延長症候群	1
B. 近い親戚の30才未満の心臓性突然死	0.5

≧3.5点：可能性大、1.5～3点：疑い、≦1点：可能性小